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PK-B Carlin

déficience en Pyruvate Kinase

Anémie Hémolytique

Description:Absence de l’enzyme pyruvate kinase entrainant une destruction précoce des globules rouges et menant à une anémie plus ou moins grave selon les individus

Symptômes :Muqueuses pâles, léthargie, intolérance à l’effort, accroissement de la densité osseuse, insuffisance hépatique, diminution de l'espérance de vie

Age d'apparition :Entre 4 mois et 2 ans

Fréquence  :Non déterminée

Transmission :Autosomique Récessive